Résumé
Un atelier de travail international portant sur la maladie d’Unverricht-Lundborg et la maladie de Lafora a eu lieu à Sarlat, en Dordogne, du 9 au 13 mai 2007 grâce notamment à l’implication du Dr Pierre Genton et de l’association AMARMYUL (association de malades atteints de la maladie d’Unverricht-Lundborg).
Cet évènement a permis aux scientifiques du monde entier de se retrouver et de faire le point sur l’avancement des travaux ainsi que sur les projets à venir.
Il est clair que d’immenses progrès ont été faits. Si la génétique n’a pas encore complètement délivré tous ses secrets (il reste au moins un gène à identifier) des espoirs de traitement se profilent grâce à des travaux sur la thérapie génique. Les scientifiques ont clairement exprimé que, plus que jamais, les associations de malades auront un rôle à jouer pour informer les malades.
Le matin a été consacré à l’assemblée générale de l’AMARMYUL et à un échange d’expériences entre les deux associations AMARMYUL et France Lafora.
Il apparaît clairement que s’il y a plus de malades de MUL que de Lafora, c’est malgré tout France Lafora qui est la plus dynamique. L’intervention de FL a permis, notamment, aux membres et sympathisants de l’AMARMYUL de se rendre compte qu’il est possible de faire beaucoup de petites choses de façon à dégager suffisamment de fonds pour pouvoir financer la recherche et devenir ainsi acteur de cette recherche.
L’après-midi, les scientifiques présents ont pu faire le point d’avancement sur les recherches en cours sur les deux maladies.
Voici ce qui a été dit concernant la maladie de Lafora :
Il a été pris la décision de créer une base données internationale accessible à tous comportant le gène, et la mutation ( http://projects.tcag.ca/lafora/ ). Il faut préciser que cela n’était pas envisageable jusqu’ici car il n’y avait vraiment aucun traitement. Maintenant c’est possible d’en parler parce qu’il se peut que, dans un avenir très proche, un traitement soit mis au point,mais pour cela les scientifiques auront besoin des associations.
La ML est classé dans les maladies de stockage de glycogène. Toutes les équipes ne sont pas d’accord : un groupe pense qu’il s’agit d’accumulation de glycogène, un autre groupe pense qu’il s’agit d’amylo-pectine. Un dernier groupe pense que c’est autre chose qui explique la destruction des cellules.
Les travaux à venir consistent à savoir laquelle de ces hypothèses est exacte.
Un groupe à Madrid a besoin d’échantillons de plusieurs malades.
Un autre groupe a travaillé sur des souris. Sur ces souris, ils ont isolé les corps pour voir s’il s’agit de glycogène ou d’amylo-pectine. Il faut faire ce travail sur l’homme. Pour cela, il faudrait pouvoir disposer d’organes prélevés sur les corps de patients décédés.
Jusqu’ici le Pr Delgado Escueta n’a jamais eu le courage de demander aux familles de pouvoir procéder à des prélèvements d’organes. Mais maintenant il se sent plus fort pour pouvoir le faire.
A Los-Angelès, Le Dr Eain Cornford est en train de mettre au point une thérapie génique sur les souris. On constate que l’accumulation des corps de Lafora est moindre chez les souris qui ont été traitées par thérapie génique. Dans l’année qui vient il faudra faire un travail sur les singes pour tester la toxicité des produits. On peut penser que les premiers essais chez l’homme prendront encore 2 à 3 ans. Il est donc maintenant temps d’en parler aux familles. Avant ceci n’était pas possible car il n’y avait aucun espoir concret.
ATTENTION : Il n’est pas encore possible en France de contribuer à l’avancée de la recherche par un don d’organe, mais France Lafora est en train de faire les démarches dans ce sens.
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