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La enfermedad de Lafora es un trastorno genético clasificado como epilepsia mioclónica progresiva. Es una enfermedad neurodegenerativa extremadamente rara y potencialmente mortal.

Las primeras manifestaciones de esta enfermedad se producen generalmente durante la segunda infancia y se caracterizan por crisis epilépticas y sacudidas mioclónicas. El curso de la enfermedad se caracteriza por una degeneración lenta y progresiva del sistema nervioso y un deterioro de las funciones cerebrales, que conducen a una dependencia total. El paciente es incapaz de moverse, hablar o comer solo. La esperanza de vida puede llegar a los 10 años tras la aparición de los primeros signos neurológicos.

La pérdida de autonomía es muy difícil para nuestros hijos. Justo cuando la vida les abría los brazos, se encuentran atrapados, con la enfermedad trastocando todos sus planes. Para ellos no hay futuro. Tendrán que dejar sus estudios, sus actividades deportivas, no podrán conducir, no podrán tener una vida amorosa, su círculo de amigos se reducirá, no se convertirán en los jóvenes que nosotros, sus padres, imaginábamos que serían.

Actualmente no existe ninguna terapia en el mercado que pueda tratar o incluso ralentizar la progresión de la enfermedad. Los tratamientos antiepilépticos y antimioclónicos son puramente sintomáticos. Los protocolos propuestos a los pacientes se basan en su comodidad, con el objetivo de limitar las crisis generalizadas, las crisis occipitales y las mioclonías de acción y de reposo.

A nuestros niños Lafora se les acaba el tiempo.

La investigación es nuestra única esperanza.